当全外显子组测序应用于临床环境时，将改变我们整个卫生系统的游戏规则.
Gregory J. Tsongalis, PhD着眼于更好的精准医疗, 十大博彩推荐排名临床基因组学和先进技术健康中心的研究人员, 位于病理与检验医学系, 是否加大了在各种疾病患者中寻找基因变异(突变)的力度, including cancer.
Until now, 癌症和遗传疾病的分子图谱研究只关注那些已知影响疾病诊断和患者对治疗反应的最常见的变异基因. “全外显子组测序”允许实验室对所有20个基因进行测序,000多个基因来全面了解病人的基因 entire 遗传密码，使肿瘤学家能够确定更好的治疗策略. 然而，这种类型的测序产生 terabytes and petabytes 数据——或者换个角度说，比几个卫生系统的数据总和还要多. 接下来的挑战就是找到一种方法来分析如此庞大的数据集.
Parth S. Shah, MD, Director of Genomic Informatics, 他的团队已经开发了计算机算法来做到这一点. “我们已经实施了一个独特的系统，将实验室测试和数据分析及时结合起来，这将对患者护理产生直接影响,” says Shah.
拥有一个全面的分子档案允许提供者为他们的病人选择最合适和最好的靶向治疗. “我们从全外显子组测序中获得的数据将大大提高我们在精准医疗方面的能力, 包括鉴定极其罕见的基因变化, 哪些是常规检测检测不到的,” says Laura J. Tafe, MD, 中国癌症研究中心副主任，体细胞癌检测全外显子组测序项目首席研究员.
Tafe还指导十大博彩推荐排名癌症中心的分子肿瘤委员会, “其目标是根据癌症测序数据确定可能有资格进行临床试验的患者,” she says. “通过全外显子组测序，我们将能够找到更多符合精确治疗选择的患者.”
虽然cat全外显子组测序工作的主要焦点一直集中在癌症上, 这种新的检测方法也被用于检测与遗传性疾病相关的变异. “能够看到整个基因组，而不仅仅是几个基因, 使复杂遗传性疾病的诊断更加可行,” says Wahab A. Khan, PhD, gat副主任，生殖系全外显子组测序项目首席研究员. “我们将在定义和检测农村人口中罕见的遗传性疾病方面发挥前所未有的作用,” says Khan.
患者和他们的家人是这项新测试的最大受益者. In addition, 产生的大量数据将使十大博彩推荐排名健康中心和世界各地的研究人员能够探索疾病的潜在机制，试图开发更好的诊断测试和治疗方法.
At Dartmouth Health, 患者可以期待最先进的测试，这在精准医疗方面处于领先地位. “全外显子组测序在临床应用时将改变我们整个卫生系统的游戏规则,” says Gregory J. Tsongalis, PhD, Director of CGAT. “To the best of our knowledge, 十大博彩推荐排名癌症中心是国内唯一一家常规对实体肿瘤进行临床全外显子组测序的癌症中心. 其他中心只是在研究的基础上这样做. 目前正在对特定的肿瘤类型进行测序, 未来的目标是在所有癌症患者身上运行.Tsongalis还指出，一些保险公司提供这项服务，而另一些则不提供, but this is slowly changing.
Through CGAT, 十大博彩推荐排名癌症中心现在能够提供当地最先进的, 目前世界上只有少数机构可以进行尖端测试. 检测确保患者有最好的机会与最适合他们的治疗策略相匹配.